Çocuklarda Periyodik Ateş Sendromları (PFAPA ve FMF) Periodic Fever Syndromes in Children (PFAPA and FMF)
Uzm. Dr. Gökhan DAVUTOĞLU · Ümraniye Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Ümraniye Pediatric Specialist
Ümraniye · Üsküdar · Ataşehir · Kadıköy · Beykoz · Tüm Anadolu Yakası Serving Ümraniye · Üsküdar · Ataşehir · Kadıköy · Beykoz · All Asian Side of Istanbul
1. Giriş 1. Introduction
Periyodik ateş sendromları, çocuklarda belirli aralıklarla tekrarlayan ateş atakları ile seyreden hastalıklardır. Bu ateşler genellikle enfeksiyon (mikrop), kanser ya da bağışıklık sisteminin klasik hastalıkları ile açıklanamaz. Bu hastalıklar 'otoinflamatuvar hastalıklar' grubuna girer ve bağışıklık sisteminin kontrolsüz şekilde çalışması ile ortaya çıkar. Periodic fever syndromes are diseases in children characterized by recurring fever attacks at regular intervals. These fevers are generally not explainable by infection, cancer, or classic immune system diseases. They belong to the group called 'autoinflammatory diseases' and arise from the uncontrolled activation of the immune system.
Ebeveynler için önemli nokta: Key point for parents:
Bu çocuklar ataklar arasında tamamen sağlıklı görünürler ve çoğu zaman büyüme-gelişmeleri normaldir. These children appear completely healthy between attacks and their growth and development is usually normal.
2. PFAPA Sendromu 2. PFAPA Syndrome
2.1 Neden Oluşur? 2.1 Why Does It Occur?
PFAPA'nın kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak bağışıklık sisteminin bazı bölümlerinin gereğinden fazla çalıştığı düşünülmektedir. Genetik bir hastalık değildir; ancak bazı çocuklarda ailevi yatkınlık olabilir. The exact cause of PFAPA is unknown. However, it is thought that certain parts of the immune system are overactive. It is not a genetic disease, although some children may have a familial predisposition.
2.2 Hangi Yaşta Görülür? 2.2 At What Age Does It Appear?
Genellikle 5 yaş altındaki çocuklarda başlar ve en sık okul öncesi dönemde görülür. It usually begins in children under 5 years of age and is most commonly seen in the preschool period.
2.3 Belirtiler 2.3 Symptoms
Tipik belirtiler Typical symptoms
- Yüksek ateş (genellikle 3–6 gün sürer)High fever (usually lasts 3–6 days)
- Boğaz ağrısı (farenjit)Sore throat (pharyngitis)
- Ağız içinde aftlarMouth ulcers (aphthae)
- Boyunda lenf bezi büyümesiEnlarged lymph nodes in the neck
En önemli özellik Most important feature
Ataklar çoğu zaman düzenli aralıklarla tekrar eder (örneğin her 3–4 haftada bir). Ataklar arasında çocuk tamamen normaldir. Attacks usually recur at regular intervals (e.g., every 3–4 weeks). Between attacks the child is completely normal.
2.4 Tanı Nasıl Konur? 2.4 How Is It Diagnosed?
PFAPA için özel bir test yoktur. Tanı doktorun klinik değerlendirmesi ile konur. Gereksiz antibiyotik kullanımını önlemek için bu ayrım çok önemlidir. There is no specific test for PFAPA. The diagnosis is made by the physician's clinical evaluation. This distinction is critically important to prevent unnecessary antibiotic use.
2.5 Tedavi 2.5 Treatment
- Atak sırasında tek doz kortizon → ateşi hızlı keserSingle-dose corticosteroid during attack → rapidly resolves fever
- Sık ataklarda kolşisin kullanılabilirColchicine may be used for frequent attacks
- Nadir durumlarda bademcik ameliyatı düşünülebilirIn rare cases, tonsillectomy may be considered
Bu hastalık genellikle iyi seyirlidir ve çoğu çocukta yaş ilerledikçe kendiliğinden kaybolur. This disease is generally benign and in most children it resolves spontaneously with age.
2.6 Yanlış Tanı Olursa Ne Olur? 2.6 What Happens with a Wrong Diagnosis?
PFAPA en sık enfeksiyon zannedilir. Bu durumda: PFAPA is most commonly mistaken for an infection. In this case:
- Gereksiz antibiyotik kullanımıUnnecessary antibiotic use
- Bağırsak florasının bozulmasıDisruption of gut flora
- Ailede gereksiz kaygı oluşmasıUnnecessary anxiety for the family
3. Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) 3. Familial Mediterranean Fever (FMF)
3.1 Neden Oluşur? 3.1 Why Does It Occur?
FMF genetik bir hastalıktır ve MEFV genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Türkiye'de oldukça sık görülür. FMF is a genetic disease caused by a mutation in the MEFV gene. It is very common in Turkey.
3.2 Hangi Yaşta Görülür? 3.2 At What Age Does It Appear?
Genellikle çocukluk çağında başlar ve hayat boyu devam edebilir. It usually begins in childhood and may persist throughout life.
3.3 Belirtiler 3.3 Symptoms
FMF atak belirtileri FMF attack symptoms
- Ateş (1–3 gün sürer)Fever (lasts 1–3 days)
- Şiddetli karın ağrısı (apandisit ile karışabilir)Severe abdominal pain (may mimic appendicitis)
- Göğüs ağrısıChest pain
- Eklem ağrısı ve şişlikJoint pain and swelling
Atak paterni Attack pattern
Ataklar düzensiz aralıklarla tekrar eder. Attacks recur at irregular intervals.
3.4 Tanı 3.4 Diagnosis
Tanı klinik bulgular ve genetik test ile desteklenir. Kan testlerinde atak sırasında inflamasyon belirteçleri yükselir. Diagnosis is supported by clinical findings and genetic testing. Inflammatory markers are elevated in blood tests during attacks.
3.5 Tedavi 3.5 Treatment
FMF tedavisinde temel ilaç kolşisindir ve genellikle ömür boyu kullanılır. Bu tedavi sayesinde ataklar azalır ve böbrek hasarı önlenir. The cornerstone treatment for FMF is colchicine, typically used lifelong. This treatment reduces attacks and prevents kidney damage.
3.6 Tedavi Edilmezse Ne Olur? 3.6 What Happens Without Treatment?
En ciddi komplikasyon 'amiloidoz' denilen durumdur. Bu hastalık böbrek yetmezliğine yol açabilir. The most serious complication is a condition called 'amyloidosis', which can lead to kidney failure.
3.7 Yanlış Tanı Sonuçları 3.7 Consequences of Wrong Diagnosis
FMF yanlış tanınırsa: If FMF is misdiagnosed:
- Gereksiz apandisit ameliyatları yapılabilirUnnecessary appendectomies may be performed
- Tekrarlayan karın ameliyatları görülebilirRepeated abdominal surgeries may occur
- Uzun vadede böbrek yetmezliği gelişebilirLong-term kidney failure may develop
4. Diğer Periyodik Ateş Sendromları 4. Other Periodic Fever Syndromes
Daha nadir görülen bazı sendromlar: Some less common syndromes:
| SendromSyndrome | Temel ÖzelliklerKey Features |
|---|---|
| TRAPS | Uzun süren ateş ve kas ağrıları ile seyrederCharacterized by prolonged fever and muscle pain |
| HIDS | Ateş, döküntü ve ishal ile birlikte olabilirMay be accompanied by fever, rash and diarrhea |
| CAPS | Cilt döküntüsü ve nörolojik bulgular eşlik edebilirSkin rash and neurological findings may accompany |
Bu hastalıklar genellikle genetik olup daha karmaşık seyirlidir ve çocuk romatoloji uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. These diseases are usually genetic, have a more complex course, and should be evaluated by a pediatric rheumatology specialist.
5. Sonuç 5. Conclusion
Periyodik ateş sendromları çocukluk çağında sık karşılaşılan ancak sıklıkla karıştırılan hastalıklardır. Periodic fever syndromes are frequently encountered in childhood but are often confused with other conditions.
PFAPA
Genellikle zararsız ve geçici bir durumdur.Usually a benign and transient condition.
FMF
Erken tanı ve tedavi edilmezse ciddi sonuçlara yol açabilir.Can lead to serious consequences if not diagnosed and treated early.
Bu nedenle tekrarlayan ateşi olan çocukların dikkatle değerlendirilmesi büyük önem taşır. Therefore, careful evaluation of children with recurring fever is of great importance.
6. PFAPA ve FMF Arasında Geçiş ve Örtüşme Tartışması 6. The Question of Overlap and Transition Between PFAPA and FMF
PFAPA ve FMF klinikte sık karşılaştırılan iki periyodik ateş sendromudur. Mevcut bilimsel verilere göre PFAPA ve FMF birbirine dönüşen hastalıklar değildir. PFAPA genetik olmayan bir otoinflamatuvar sendrom iken, FMF MEFV gen mutasyonuna bağlı kalıtsal bir hastalıktır. PFAPA and FMF are two periodic fever syndromes frequently compared in clinical practice. According to current scientific evidence, PFAPA and FMF are not diseases that convert into each other. While PFAPA is a non-genetic autoinflammatory syndrome, FMF is a hereditary disease caused by MEFV gene mutations.
Örtüşmenin görülebileceği durumlar Situations where overlap may be seen
- PFAPA benzeri düzenli ateş ataklarına eşlik eden karın ağrısıAbdominal pain accompanying PFAPA-like regular fever attacks
- MEFV mutasyonu taşıyan ancak PFAPA kliniği gösteren çocuklarChildren carrying MEFV mutation but showing a PFAPA clinical picture
- Kolşisine yanıt veren PFAPA benzeri hastalarPFAPA-like patients responding to colchicine
Özellikle küçük yaş grubunda bazı hastalar başlangıçta PFAPA olarak değerlendirilirken, ilerleyen yıllarda FMF ile uyumlu daha tipik bulgular geliştirebilir. Particularly in younger age groups, some patients initially evaluated as PFAPA may develop more typical FMF-compatible findings in later years.
FMF açısından daha dikkatli değerlendirme yapılmalıdır: More careful evaluation for FMF is warranted when:
- Şiddetli ve tekrarlayan karın ağrısıSevere and recurring abdominal pain
- Düzensiz atak paterniIrregular attack pattern
- Ailede FMF öyküsüFamily history of FMF
- Kolşisine belirgin yanıtClear response to colchicine
- Ataklar dışında inflamasyonun tamamen normale dönmemesiInflammation not returning completely to normal between attacks
PFAPA ve FMF arasında kesin bir geçiş yoktur. Ancak klinik örtüşme mümkündür ve özellikle çocukluk çağında tanı zaman içinde netleşebilir. Bu nedenle hastaların düzenli takibi ve gerekirse yeniden değerlendirilmesi büyük önem taşır. There is no definitive transition between PFAPA and FMF. However, clinical overlap is possible and especially in childhood the diagnosis may become clearer over time. Therefore, regular follow-up and re-evaluation when necessary is of great importance.
Tekrarlayan Ateş İçin Randevu Alın Book an Appointment for Recurring Fever
Ümraniye Fera Business Kule — Üsküdar, Ataşehir, Kadıköy ve tüm Anadolu Yakası'ndan kolayca ulaşılabilir. Periyodik ateş değerlendirmesi için Ümraniye'nin deneyimli çocuk uzmanından randevu alın. Ümraniye Fera Business Tower — Easily accessible from Üsküdar, Ataşehir, Kadıköy and all of the Asian Side. Book with an experienced pediatric specialist in Ümraniye for periodic fever evaluation.